Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ENG p.Gly603Arg

Вариант кодирующей последовательности гена ENG. В транскрипте NM_001114753.3 он обозначен как c.1807G>A. На уровне белка в позиции 603 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ENG

Транскрипт RefSeq

NM_001114753.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1807G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly603Arg

Координата GRCh38

9:127815988

Дата последней оценки в записи

Nov 12, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1|Cardiovascular phenotype|ENG-related disorder|Hereditary hemorrhagic telangiectasia

Исходное наименование

NM_001114753.3(ENG):c.1807G>A (p.Gly603Arg)

Идентификатор источника

995600

Связанные термины