Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ENG p.Leu221Pro

Вариант кодирующей последовательности гена ENG. В транскрипте NM_001114753.3 он обозначен как c.662T>C. На уровне белка в позиции 221 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «пролин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ENG

Транскрипт RefSeq

NM_001114753.3

Обозначение на уровне кДНК

c.662T>C

Обозначение на уровне белка

p.Leu221Pro

Координата GRCh38

9:127825722

Дата последней оценки в записи

Mar 15, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001114753.3(ENG):c.662T>C (p.Leu221Pro)

Идентификатор источника

435060

Связанные термины