Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ENG p.Leu506His

Вариант кодирующей последовательности гена ENG. В транскрипте NM_001114753.3 он обозначен как c.1517T>A. На уровне белка в позиции 506 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ENG

Транскрипт RefSeq

NM_001114753.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1517T>A

Обозначение на уровне белка

p.Leu506His

Координата GRCh38

9:127818289

Дата последней оценки в записи

Feb 04, 2025

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001114753.3(ENG):c.1517T>A (p.Leu506His)

Идентификатор источника

1466744

Связанные термины