Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ENG p.Met1Arg

Вариант кодирующей последовательности гена ENG. В транскрипте NM_001114753.3 он обозначен как c.2T>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ENG

Транскрипт RefSeq

NM_001114753.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Arg

Координата GRCh38

9:127854354

Дата последней оценки в записи

Mar 15, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001114753.3(ENG):c.2T>G (p.Met1Arg)

Идентификатор источника

458346

Связанные термины