Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ENG p.Met1Thr

Вариант кодирующей последовательности гена ENG. В транскрипте NM_001114753.3 он обозначен как c.2T>C. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ENG

Транскрипт RefSeq

NM_001114753.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2T>C

Обозначение на уровне белка

p.Met1Thr

Координата GRCh38

9:127854354

Дата последней оценки в записи

Feb 14, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1|Cardiovascular phenotype

Исходное наименование

NM_001114753.3(ENG):c.2T>C (p.Met1Thr)

Идентификатор источника

16673

Связанные термины