Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ENG p.Trp149Cys

Вариант кодирующей последовательности гена ENG. В транскрипте NM_001114753.3 он обозначен как c.447G>C. На уровне белка в позиции 149 аминокислоте «триптофан» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ENG

Транскрипт RefSeq

NM_001114753.3

Обозначение на уровне кДНК

c.447G>C

Обозначение на уровне белка

p.Trp149Cys

Координата GRCh38

9:127826586

Дата последней оценки в записи

Mar 15, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001114753.3(ENG):c.447G>C (p.Trp149Cys)

Идентификатор источника

237027

Связанные термины