Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант ENG p.Val440Gly

Вариант кодирующей последовательности гена ENG. В транскрипте NM_001114753.3 он обозначен как c.1319T>G. На уровне белка в позиции 440 аминокислоте «валин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

ENG

Транскрипт RefSeq

NM_001114753.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1319T>G

Обозначение на уровне белка

p.Val440Gly

Координата GRCh38

9:127818825

Дата последней оценки в записи

Nov 12, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001114753.3(ENG):c.1319T>G (p.Val440Gly)

Идентификатор источника

528065

Связанные термины