Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EYA1 p.Arg294Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EYA1. В транскрипте NM_000503.6 он обозначен как c.880C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 294, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EYA1

Транскрипт RefSeq

NM_000503.6

Обозначение на уровне кДНК

c.880C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg294Ter

Координата GRCh38

8:71271844

Дата последней оценки в записи

May 20, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000503.6(EYA1):c.880C>T (p.Arg294Ter)

Идентификатор источника

834788

Связанные термины