Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант EYA1 p.Tyr226Ter

Вариант кодирующей последовательности гена EYA1. В транскрипте NM_000503.6 он обозначен как c.678C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 226, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

EYA1

Транскрипт RefSeq

NM_000503.6

Обозначение на уровне кДНК

c.678C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr226Ter

Координата GRCh38

8:71299195

Дата последней оценки в записи

Feb 18, 2020

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Branchiootorenal syndrome 1|EYA1-related disorders

Исходное наименование

NM_000503.6(EYA1):c.678C>A (p.Tyr226Ter)

Идентификатор источника

807414

Связанные термины