Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RAG2 p.Arg39Gly

Вариант кодирующей последовательности гена RAG2. В транскрипте NM_000536.4 он обозначен как c.115A>G. На уровне белка в позиции 39 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RAG2

Транскрипт RefSeq

NM_000536.4

Обозначение на уровне кДНК

c.115A>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg39Gly

Координата GRCh38

11:36594054

Дата последней оценки в записи

Feb 26, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000536.4(RAG2):c.115A>G (p.Arg39Gly)

Идентификатор источника

13136

Связанные термины