Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RAG2 p.Gly35Ala

Вариант кодирующей последовательности гена RAG2. В транскрипте NM_000536.4 он обозначен как c.104G>C. На уровне белка в позиции 35 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RAG2

Транскрипт RefSeq

NM_000536.4

Обозначение на уровне кДНК

c.104G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly35Ala

Координата GRCh38

11:36594065

Дата последней оценки в записи

May 13, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000536.4(RAG2):c.104G>C (p.Gly35Ala)

Идентификатор источника

36716

Связанные термины