Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RAG2 p.Gly95Arg

Вариант кодирующей последовательности гена RAG2. В транскрипте NM_000536.4 он обозначен как c.283G>A. На уровне белка в позиции 95 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RAG2

Транскрипт RefSeq

NM_000536.4

Обозначение на уровне кДНК

c.283G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly95Arg

Координата GRCh38

11:36593886

Дата последней оценки в записи

Nov 14, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000536.4(RAG2):c.283G>A (p.Gly95Arg)

Идентификатор источника

13133

Связанные термины