Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RAG2 p.Asp65Tyr

Вариант кодирующей последовательности гена RAG2. В транскрипте NM_000536.4 он обозначен как c.193G>T. На уровне белка в позиции 65 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RAG2

Транскрипт RefSeq

NM_000536.4

Обозначение на уровне кДНК

c.193G>T

Обозначение на уровне белка

p.Asp65Tyr

Координата GRCh38

11:36593976

Дата последней оценки в записи

Nov 14, 2023

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000536.4(RAG2):c.193G>T (p.Asp65Tyr)

Идентификатор источника

427020

Связанные термины