Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RB1 p.Glu748Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RB1. В транскрипте NM_000321.3 он обозначен как c.2242G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 748, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RB1

Транскрипт RefSeq

NM_000321.3

Обозначение на уровне кДНК

c.2242G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu748Ter

Координата GRCh38

13:48465028

Дата последней оценки в записи

May 20, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Small cell lung carcinoma|Retinoblastoma

Исходное наименование

NM_000321.3(RB1):c.2242G>T (p.Glu748Ter)

Идентификатор источника

13078

Связанные термины