Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RB1 p.Ser567Leu

Вариант кодирующей последовательности гена RB1. В транскрипте NM_000321.3 он обозначен как c.1700C>T. На уровне белка в позиции 567 аминокислоте «серин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RB1

Транскрипт RefSeq

NM_000321.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1700C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser567Leu

Координата GRCh38

13:48452997

Дата последней оценки в записи

May 20, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000321.3(RB1):c.1700C>T (p.Ser567Leu)

Идентификатор источника

13072

Связанные термины