Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RB1 p.Val654Met

Вариант кодирующей последовательности гена RB1. В транскрипте NM_000321.3 он обозначен как c.1960G>A. На уровне белка в позиции 654 аминокислоте «валин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RB1

Транскрипт RefSeq

NM_000321.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1960G>A

Обозначение на уровне белка

p.Val654Met

Координата GRCh38

13:48456349

Дата последней оценки в записи

Oct 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000321.3(RB1):c.1960G>A (p.Val654Met)

Идентификатор источника

100808

Связанные термины