Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RBP3 p.Gln54Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RBP3. В транскрипте NM_002900.3 он обозначен как c.160C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 54, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RBP3

Транскрипт RefSeq

NM_002900.3

Обозначение на уровне кДНК

c.160C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln54Ter

Координата GRCh38

10:47348644

Дата последней оценки в записи

Feb 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002900.3(RBP3):c.160C>T (p.Gln54Ter)

Идентификатор источника

964958

Связанные термины