Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RBP3 p.Glu149Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RBP3. В транскрипте NM_002900.3 он обозначен как c.445G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 149, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RBP3

Транскрипт RefSeq

NM_002900.3

Обозначение на уровне кДНК

c.445G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu149Ter

Координата GRCh38

10:47348929

Дата последней оценки в записи

Oct 01, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002900.3(RBP3):c.445G>T (p.Glu149Ter)

Идентификатор источника

938453

Связанные термины