Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RDH5 p.Arg54Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RDH5. В транскрипте NM_002905.5 он обозначен как c.160C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 54, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RDH5

Транскрипт RefSeq

NM_002905.5

Обозначение на уровне кДНК

c.160C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg54Ter

Координата GRCh38

12:55721344

Дата последней оценки в записи

May 04, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002905.5(RDH5):c.160C>T (p.Arg54Ter)

Идентификатор источника

279881

Связанные термины