Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RDH5 p.Gly35Ser

Вариант кодирующей последовательности гена RDH5. В транскрипте NM_002905.5 он обозначен как c.103G>A. На уровне белка в позиции 35 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RDH5

Транскрипт RefSeq

NM_002905.5

Обозначение на уровне кДНК

c.103G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly35Ser

Координата GRCh38

12:55721287

Дата последней оценки в записи

Apr 29, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002905.5(RDH5):c.103G>A (p.Gly35Ser)

Идентификатор источника

942928

Связанные термины