Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RET p.Arg180Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RET. В транскрипте NM_020975.6 он обозначен как c.538C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 180, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RET

Транскрипт RefSeq

NM_020975.6

Обозначение на уровне кДНК

c.538C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg180Ter

Координата GRCh38

10:43102542

Дата последней оценки в записи

Feb 16, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hirschsprung disease, susceptibility to, 1|Multiple endocrine neoplasia, type 2|RET-related disorder

Исходное наименование

NM_020975.6(RET):c.538C>T (p.Arg180Ter)

Идентификатор источника

13925

Связанные термины