Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RET p.Cys618Gly

Вариант кодирующей последовательности гена RET. В транскрипте NM_020975.6 он обозначен как c.1852T>G. На уровне белка в позиции 618 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RET

Транскрипт RefSeq

NM_020975.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1852T>G

Обозначение на уровне белка

p.Cys618Gly

Координата GRCh38

10:43113648

Дата последней оценки в записи

Aug 20, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_020975.6(RET):c.1852T>G (p.Cys618Gly)

Идентификатор источника

13905

Связанные термины