Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RET p.Arg897Gln

Вариант кодирующей последовательности гена RET. В транскрипте NM_020975.6 он обозначен как c.2690G>A. На уровне белка в позиции 897 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RET

Транскрипт RefSeq

NM_020975.6

Обозначение на уровне кДНК

c.2690G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg897Gln

Координата GRCh38

10:43120163

Дата последней оценки в записи

May 26, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Hirschsprung disease, susceptibility to, 1|RET-related disorder

Исходное наименование

NM_020975.6(RET):c.2690G>A (p.Arg897Gln)

Идентификатор источника

13921

Связанные термины