Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RET p.Cys634Phe

Вариант кодирующей последовательности гена RET. В транскрипте NM_020975.6 он обозначен как c.1901G>T. На уровне белка в позиции 634 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RET

Транскрипт RefSeq

NM_020975.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1901G>T

Обозначение на уровне белка

p.Cys634Phe

Координата GRCh38

10:43114501

Дата последней оценки в записи

Dec 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_020975.6(RET):c.1901G>T (p.Cys634Phe)

Идентификатор источника

13911

Связанные термины