Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RET p.Ser32Leu

Вариант кодирующей последовательности гена RET. В транскрипте NM_020975.6 он обозначен как c.95C>T. На уровне белка в позиции 32 аминокислоте «серин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RET

Транскрипт RefSeq

NM_020975.6

Обозначение на уровне кДНК

c.95C>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser32Leu

Координата GRCh38

10:43100480

Дата последней оценки в записи

Jan 21, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Hirschsprung disease, susceptibility to, 1|Aganglionic megacolon|Multiple endocrine neoplasia, type 2|RET-related disorder

Исходное наименование

NM_020975.6(RET):c.95C>T (p.Ser32Leu)

Идентификатор источника

13923

Связанные термины