Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RIT1 p.Phe82Ile

Вариант кодирующей последовательности гена RIT1. В транскрипте NM_006912.6 он обозначен как c.244T>A. На уровне белка в позиции 82 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RIT1

Транскрипт RefSeq

NM_006912.6

Обозначение на уровне кДНК

c.244T>A

Обозначение на уровне белка

p.Phe82Ile

Координата GRCh38

1:155904496

Дата последней оценки в записи

Aug 05, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006912.6(RIT1):c.244T>A (p.Phe82Ile)

Идентификатор источника

183406

Связанные термины