Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RIT1 p.Met90Val

Вариант кодирующей последовательности гена RIT1. В транскрипте NM_006912.6 он обозначен как c.268A>G. На уровне белка в позиции 90 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RIT1

Транскрипт RefSeq

NM_006912.6

Обозначение на уровне кДНК

c.268A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met90Val

Координата GRCh38

1:155904472

Дата последней оценки в записи

Sep 17, 2024

Основание статуса ClinVar

экспертная панель

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006912.6(RIT1):c.268A>G (p.Met90Val)

Идентификатор источника

561681

Связанные термины