Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RIT1 p.Met90Ile

Вариант кодирующей последовательности гена RIT1. В транскрипте NM_006912.6 он обозначен как c.270G>T. На уровне белка в позиции 90 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RIT1

Транскрипт RefSeq

NM_006912.6

Обозначение на уровне кДНК

c.270G>T

Обозначение на уровне белка

p.Met90Ile

Координата GRCh38

1:155904470

Дата последней оценки в записи

Feb 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006912.6(RIT1):c.270G>T (p.Met90Ile)

Идентификатор источника

265328

Связанные термины