Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RIT1 p.Gly95Ala

Вариант кодирующей последовательности гена RIT1. В транскрипте NM_006912.6 он обозначен как c.284G>C. На уровне белка в позиции 95 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RIT1

Транскрипт RefSeq

NM_006912.6

Обозначение на уровне кДНК

c.284G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly95Ala

Координата GRCh38

1:155904456

Дата последней оценки в записи

Aug 06, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006912.6(RIT1):c.284G>C (p.Gly95Ala)

Идентификатор источника

60509

Связанные термины