Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RP2 p.Leu253Arg

Вариант кодирующей последовательности гена RP2. В транскрипте NM_006915.3 он обозначен как c.758T>G. На уровне белка в позиции 253 аминокислоте «лейцин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RP2

Транскрипт RefSeq

NM_006915.3

Обозначение на уровне кДНК

c.758T>G

Обозначение на уровне белка

p.Leu253Arg

Координата GRCh38

X:46854131

Дата последней оценки в записи

Aug 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_006915.3(RP2):c.758T>G (p.Leu253Arg)

Идентификатор источника

1410434

Связанные термины