Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RP2 p.Met1Val

Вариант кодирующей последовательности гена RP2. В транскрипте NM_006915.3 он обозначен как c.1A>G. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RP2

Транскрипт RefSeq

NM_006915.3

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>G

Обозначение на уровне белка

p.Met1Val

Координата GRCh38

X:46837101

Дата последней оценки в записи

Mar 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006915.3(RP2):c.1A>G (p.Met1Val)

Идентификатор источника

1455465

Связанные термины