Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант RP2 p.Trp150Ter

Вариант кодирующей последовательности гена RP2. В транскрипте NM_006915.3 он обозначен как c.450G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 150, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

RP2

Транскрипт RefSeq

NM_006915.3

Обозначение на уровне кДНК

c.450G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp150Ter

Координата GRCh38

X:46853823

Дата последней оценки в записи

Aug 17, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_006915.3(RP2):c.450G>A (p.Trp150Ter)

Идентификатор источника

1068681

Связанные термины