Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WRN p.Gly576Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WRN. В транскрипте NM_000553.6 он обозначен как c.1726G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 576, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WRN

Транскрипт RefSeq

NM_000553.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1726G>T

Обозначение на уровне белка

p.Gly576Ter

Координата GRCh38

8:31090839

Дата последней оценки в записи

Nov 03, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000553.6(WRN):c.1726G>T (p.Gly576Ter)

Идентификатор источника

1071113

Связанные термины