Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WRN p.Lys496Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WRN. В транскрипте NM_000553.6 он обозначен как c.1486A>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 496, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WRN

Транскрипт RefSeq

NM_000553.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1486A>T

Обозначение на уровне белка

p.Lys496Ter

Координата GRCh38

8:31087830

Дата последней оценки в записи

Nov 12, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Werner syndrome

Исходное наименование

NM_000553.6(WRN):c.1486A>T (p.Lys496Ter)

Идентификатор источника

835120

Связанные термины