Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WRN p.Trp529Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WRN. В транскрипте NM_000553.6 он обозначен как c.1587G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 529, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WRN

Транскрипт RefSeq

NM_000553.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1587G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp529Ter

Координата GRCh38

8:31088900

Дата последней оценки в записи

Mar 06, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Werner syndrome

Исходное наименование

NM_000553.6(WRN):c.1587G>A (p.Trp529Ter)

Идентификатор источника

2729515

Связанные термины