Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WRN p.Tyr57Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WRN. В транскрипте NM_000553.6 он обозначен как c.171C>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 57, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «тирозин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WRN

Транскрипт RefSeq

NM_000553.6

Обозначение на уровне кДНК

c.171C>A

Обозначение на уровне белка

p.Tyr57Ter

Координата GRCh38

8:31059227

Дата последней оценки в записи

Jan 31, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000553.6(WRN):c.171C>A (p.Tyr57Ter)

Идентификатор источника

862046

Связанные термины