Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WT1 p.Arg374Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WT1. В транскрипте NM_024426.6 он обозначен как c.1120C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 374, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WT1

Транскрипт RefSeq

NM_024426.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1120C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg374Ter

Координата GRCh38

11:32396401

Дата последней оценки в записи

May 19, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_024426.6(WT1):c.1120C>T (p.Arg374Ter)

Идентификатор источника

449416

Связанные термины