Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WT1 p.Arg439Cys

Вариант кодирующей последовательности гена WT1. В транскрипте NM_024426.6 он обозначен как c.1315C>T. На уровне белка в позиции 439 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WT1

Транскрипт RefSeq

NM_024426.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1315C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg439Cys

Координата GRCh38

11:32392705

Дата последней оценки в записи

Mar 07, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_024426.6(WT1):c.1315C>T (p.Arg439Cys)

Идентификатор источника

3505

Связанные термины