Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WT1 p.Arg435Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WT1. В транскрипте NM_024426.6 он обозначен как c.1303C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 435, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WT1

Транскрипт RefSeq

NM_024426.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1303C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg435Ter

Координата GRCh38

11:32392717

Дата последней оценки в записи

Jun 16, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_024426.6(WT1):c.1303C>T (p.Arg435Ter)

Идентификатор источника

3497

Связанные термины