Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WWOX p.Arg54Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WWOX. В транскрипте NM_016373.4 он обозначен как c.160C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 54, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WWOX

Транскрипт RefSeq

NM_016373.4

Обозначение на уровне кДНК

c.160C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg54Ter

Координата GRCh38

16:78108475

Дата последней оценки в записи

Aug 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Developmental and epileptic encephalopathy, 28|Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12;Developmental and epileptic encephalopathy, 1|WWOX-related diosrder

Исходное наименование

NM_016373.4(WWOX):c.160C>T (p.Arg54Ter)

Идентификатор источника

120325

Связанные термины