Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WWOX p.Gln43Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WWOX. В транскрипте NM_016373.4 он обозначен как c.127C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 43, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WWOX

Транскрипт RefSeq

NM_016373.4

Обозначение на уровне кДНК

c.127C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln43Ter

Координата GRCh38

16:78108442

Дата последней оценки в записи

Sep 20, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 12;Developmental and epileptic encephalopathy, 1|Developmental and epileptic encephalopathy, 28

Исходное наименование

NM_016373.4(WWOX):c.127C>T (p.Gln43Ter)

Идентификатор источника

1068501

Связанные термины