Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант WWOX p.Trp44Ter

Вариант кодирующей последовательности гена WWOX. В транскрипте NM_016373.4 он обозначен как c.131G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 44, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

WWOX

Транскрипт RefSeq

NM_016373.4

Обозначение на уровне кДНК

c.131G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp44Ter

Координата GRCh38

16:78108446

Дата последней оценки в записи

Jun 27, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_016373.4(WWOX):c.131G>A (p.Trp44Ter)

Идентификатор источника

372547

Связанные термины