Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант XPA p.Cys126Trp

Вариант кодирующей последовательности гена XPA. В транскрипте NM_000380.4 он обозначен как c.378T>G. На уровне белка в позиции 126 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

XPA

Транскрипт RefSeq

NM_000380.4

Обозначение на уровне кДНК

c.378T>G

Обозначение на уровне белка

p.Cys126Trp

Координата GRCh38

9:97689545

Дата последней оценки в записи

Mar 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Xeroderma pigmentosum group A|Xeroderma pigmentosum

Исходное наименование

NM_000380.4(XPA):c.378T>G (p.Cys126Trp)

Идентификатор источника

553368

Связанные термины