Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант XPA p.Arg228Ter

Вариант кодирующей последовательности гена XPA. В транскрипте NM_000380.4 он обозначен как c.682C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 228, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

XPA

Транскрипт RefSeq

NM_000380.4

Обозначение на уровне кДНК

c.682C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg228Ter

Координата GRCh38

9:97675579

Дата последней оценки в записи

Sep 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000380.4(XPA):c.682C>T (p.Arg228Ter)

Идентификатор источника

995

Связанные термины