Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант XPA p.Arg207Ter

Вариант кодирующей последовательности гена XPA. В транскрипте NM_000380.4 он обозначен как c.619C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 207, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

XPA

Транскрипт RefSeq

NM_000380.4

Обозначение на уровне кДНК

c.619C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg207Ter

Координата GRCh38

9:97684977

Дата последней оценки в записи

Jun 25, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000380.4(XPA):c.619C>T (p.Arg207Ter)

Идентификатор источника

996

Связанные термины