Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант XPA p.Arg130Lys

Вариант кодирующей последовательности гена XPA. В транскрипте NM_000380.4 он обозначен как c.389G>A. На уровне белка в позиции 130 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

XPA

Транскрипт RefSeq

NM_000380.4

Обозначение на уровне кДНК

c.389G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg130Lys

Координата GRCh38

9:97689534

Дата последней оценки в записи

May 12, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Xeroderma pigmentosum group A|Xeroderma pigmentosum

Исходное наименование

NM_000380.4(XPA):c.389G>A (p.Arg130Lys)

Идентификатор источника

551153

Связанные термины