Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант XPA p.Cys108Phe

Вариант кодирующей последовательности гена XPA. В транскрипте NM_000380.4 он обозначен как c.323G>T. На уровне белка в позиции 108 аминокислоте «цистеин» соответствует замена на «фенилаланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

XPA

Транскрипт RefSeq

NM_000380.4

Обозначение на уровне кДНК

c.323G>T

Обозначение на уровне белка

p.Cys108Phe

Координата GRCh38

9:97689600

Дата последней оценки в записи

Apr 29, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Xeroderma pigmentosum group A|Xeroderma pigmentosum

Исходное наименование

NM_000380.4(XPA):c.323G>T (p.Cys108Phe)

Идентификатор источника

993

Связанные термины