Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант XPC p.Arg155Ter

Вариант кодирующей последовательности гена XPC. В транскрипте NM_004628.5 он обозначен как c.463C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 155, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

XPC

Транскрипт RefSeq

NM_004628.5

Обозначение на уровне кДНК

c.463C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg155Ter

Координата GRCh38

3:14168330

Дата последней оценки в записи

Sep 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004628.5(XPC):c.463C>T (p.Arg155Ter)

Идентификатор источника

496268

Связанные термины