Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант XPC p.Arg247Ter

Вариант кодирующей последовательности гена XPC. В транскрипте NM_004628.5 он обозначен как c.739C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 247, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

XPC

Транскрипт RefSeq

NM_004628.5

Обозначение на уровне кДНК

c.739C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg247Ter

Координата GRCh38

3:14165468

Дата последней оценки в записи

Mar 14, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004628.5(XPC):c.739C>T (p.Arg247Ter)

Идентификатор источника

556301

Связанные термины