Несовершенный остеогенез
Несовершенный остеогенез (НО) (лат. osteogenesis imperfecta; иначе — несовершенное костеобразование, болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика) — группа генетических нарушений. Одно из заболеваний, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Больные либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой слабые или ломкие кости.
Описание
Будучи генетическим нарушением, несовершенный остеогенез является аутосомно-доминантным дефектом, в большинстве случаев переданным по наследству от родителей, однако возможна и индивидуальная спонтанная мутация.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 166200 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Генные болезни | Генные болезни — большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. |
| Дисплазия соединительной ткани | Дисплазия соединительной ткани (от др.-греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова и πλάσις — «образование, формирование») — генетически детерминированные состояния, характеризующиеся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящие к нарушению формообразования органов и систем, имеющие прогредиентное течение. |
| Пикнодизостоз | Пикнодизостоз (от др.-греч. πυκνός — плотный, крепкий, частый + др.-греч. δυσ — приставка, означающая «затруднение», «отклонение от нормы», «нарушение функции» + др.-греч. ὀστέον — кость + лат. -ōsis — суффикс, означающий «патологическое состояние», «болезнь») — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, патология костной ткани, связанная с мутацией гена… |
Источники
Текст адаптирован из статьи «Несовершенный остеогенез» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.